人类基因组计划的意义

人类基因组计划的意义 | 楼主 | 2017-11-08 10:38:57 共有3个回复
  1. 1人类基因组计划的重要意义
  2. 2人类基因组计划的目的和重要意义
  3. 3《人类基因组计划及其意义》教案

核心摘要:其总体规划是拟在年内至少投资亿美元进行对人类基因组的分析,在这个划时代的里程碑上已经刻上了中国人的名字,人类基因组计划的目的和重要意义,人类基因组研究将促进生物学的发展。

人类基因组计划的重要意义2017-11-08 10:37:36 | #1楼回目录

人类基因组计划的重要意义

人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想,在2005年,要把人体内约10万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱图。换句话说,就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

人类基因组计划耗资巨大,该计划的原因如下:人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。

测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。

在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究:大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”。

HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

我们知道所有生物的遗传物质是DNA,它的总和就是基因组,就人类基因组而言,指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及或多肽链和RNA所必须的全部DNA顺序和结构,人体遗传物质综合就是人类基因组,由大约30亿碱基对组成,分布在细胞核的23对染色体中。人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列,从而解读所有遗传密码,揭示生命的所有奥秘。

诺贝尔奖获得者杜伯克于1986年在《科学(Science)》杂志上发表的一篇短文中率先提全面解剖人类基因组的计划。1988年,该计划正式获得美国国会批准,并于1990年10月1日</st1:chsdate>正式启动。其总体规划是:拟在15年内至少投资30亿美元,进行对人类基因组的分析。不久,该计划发展成一个由多国政府支持的国际项目,先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参加。HGP其最初的目标是,用15年时间(1990-2005),构建详细的人类基因组遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸序列,定位全部基因,并对其他生物进行类似研究。

1993年,又增加了人类基因的鉴定和分离的内容。其终极目标即:阐明人类基因组全部DNA序列;识别基因;建立储存这些信息的数据库;开发数据分析工具;研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。1998年,人类基因组计划增加了基因组多样性研究的内容,强化了功能基因组研究技术平台体系。。

美国政府资助的HGP由国家卫生研究院(NIH)和能源部承担。目前,有美国、德国、日本、英国、法国、中国6个国家的科学家正式加入了这一计划。由于人类基因组计划深远的影响和潜在的经济价值,除了早期的政府介入外,时至今日,世界上几乎所有的大大小小的医药公司,基因组研究公司甚至毫无关系的其它公司都涉足到人类基因组研究中,其中比较有影响力的包括美国HGS公司,Incyte公司和Celera公司.在人类基因组研究的热潮中,无形之中形成了一场没有硝烟却异常激烈的基因争夺战.政府和企业之间,发达国家之间,发达国家和发展中国家的基因争夺战亦愈演愈烈,加速了人类基因组计划研究的进程.人类基因组计划研究的预期进度表不断提前.1998年对原计划进行了修改,宣布提前两年即将原定于2005年完成的测序任务提前到2003年完成,将“人类基因组DNA序列图”完成时间再提前到2001年6月。

我国人口占世界人口总数的22%,是一个多民族的群体,我们丰富的人群遗传资源是研究人类基因组多样性、人类进化以及人类疾病相关基因的宝贵材料。国家高技术发展计划(863计划)自1987年开始就注意资助研究基因组的有关技术,我国的人类基因组计划正式启动于1994年。1998年,国家人类基因组南方和北方研究中心和北京华大基因组研究中心相继成立。1999年9月,我国基因组研究的上述3个中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1%。这一事件向世界表明,作为参与该任务的唯一的发展中国家,我国人类基

因组大规模测序工作已经开始,并具有相当的实力。它代表着中国科学家在未来的基因工程产业中占有一席之地。在这个划时代的里程碑上,已经刻上了中国人的名字。通过参与这一计划,可以分享数据、资源、技术与发言权,最终来开发我国自己的基因资源。”

的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、生产、分化的分子机理,疾病发生的机理等,人类6千多种单基因遗传性疾病和严重危害人类键康的多基因遗传易感性疾病(如心血管疾并恶性肿瘤、糖尿病等)的发病机制有望得到彻底阐明,为这些疾病的早期预防、诊断和治疗奠定坚实基础,为医药产业带来翻天覆地的变化;促进生命科学与信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合,刺激相关学科与技术领域的发展,带动起一批新兴的高技术产业;基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源,还将推动对农业、畜牧业、能源、环境等相关产业的发展,改变人类社会生产、生活和环境的面貌,把人类带入更佳的生存状态。

以测序为主要内容的HGP已经完成,HGP已经进入了以基因功能研究为主的功能基因组学研究中,衍生了一系列基因组学研究计划,这些包括疾病基因组学、比较基因组学、基因组多样性(单倍型)、肿瘤基因组学、环境基因组学等。甚至诞生了以基因组学研究思路相同和研究策略类似的蛋白质组学、代谢组学、生理组学、化学组学个系

统生物学等,总之,系统全面认识人体奥秘的战争已经方兴未艾,越演越烈,勿庸置疑,HGP是集先锋和基础,扮演了最为重要的角色。在未来10—20年里,人类将解读所有模式生物、模式基因组和代表生物的遗传密码。截至2000年4月15日,国际人类基因组计划已对29种微生物、面包酵母、大肠杆菌、果蝇、线虫、水稻、鸡、小鼠和大鼠进行了测序。人类基因组计划还对几十种病原微生物的基因组进行了序列测定,如与胃病发生密切相关的幽门螺杆菌,引起肺病的结核杆菌和引起梅毒的螺旋体等等基因组测序都已完成,为阐明这些疾病发生的分子机理,设计诊断、治疗和预防的新方法提供了可能性。

利用人类基因组工作草图,人们将更容易、更彻底地理解基因对人类生、老、并死的作用,使征服疾并延年益寿和提高人类生命质量等成为可能。根据许多常见病致病基因的排序、定位及其基本作用等信息,科学家就可以找出包括癌症、老年性痴呆症、心脏病等在内的许多人类顽症的病因,有针对地筛选与设计新药;甚至可以根据病人的基因图谱选择或研制相应的药物,纠正基因组中可能出现的遗传缺陷,如矫正胎儿的疾病等,进行基因层次上的诊断与治疗。随着基因研究的深入,人类可以在分子水平上进行人体组织的再生治疗,甚至在病发前治愈疾病,控制人类“衰老”与“长寿”基因,保证人类健康长寿。

人类基因图谱绘成后,科学家将深入研究与各种疾病有关的基因、疾病基因与其他基因及环境的相互作用等。他预计,到2017年或2020年,基因疗法将成为一种普通的治疗方法。“破译基因组密码的意义就如同在发明电脑的年代,没有人能想象到今天的计算机以及网络如此发展,21世纪将是生物技术的时代,将是基因的时代。”

人类基因组计划的目的和重要意义2017-11-08 10:37:15 | #2楼回目录

人类基因组计划的目的和重要意义

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。这个项目的预算高达30亿美元,并由多国的科学家参与,我国的科学家也参与其中。这个计划设想在2005年之前,要把人体内约10万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱图。换句话说,就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

什么是基因组?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义:遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。人类基因组研究具有重大的科学价值,人类基因组的破译和解读将导致新的医学革命和生物学革命,并对人类社会产生积极的影响。

人类基因组计划的重要作用首先体现在与人类生命息息相关的医学领域,它的伟大意义不仅仅是引导医学的一次重大革命,将人类感知生命的里程提高到分子水平阶段,更为重要的是它将给人类的生存能力和生命、生活质量带来突飞猛进的提高。人类基因组图谱的确定将大大加速人们对疾病基因的鉴定。HGP的最初提出时的一个主要目的就是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。

HGP的主要研究内容是人类的DNA测序,包括四种谱图:遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱。此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。

为什么选择人类的基因组进行研究?因为人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。人类的基因决定人的生老病死,个人基因图谱是指科学家通过实验手段获得有关个人的遗传基因信息而绘制的基因图谱,它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子中,一个人一生只需要做一次基因测序就可以绘制出个人基因图谱,从这个图谱中就可以发现人体的某些特质以及疾病信息,科学家们就可以根据这些信息尽早的为有生理缺陷的人作医疗,但同时所引发的问题也是值得人们考虑的。在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究:大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”。HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

人类基因组研究将促进生物学的发展。该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,阐明基因的结构与功能关系,细胞的发育、生长、分化的分子机理,疾病发生的机理等。人类基因组的研究将使人们发现许多新的人类基因和蛋白质。迄今为止,人们只知道很少人类的正常基因和疾病基因。人

类基因组的作图和测序的成功,将会确定出大量新的基因及其编码的蛋白质。人类基因组的研究特有利于对生物是如何进化的理解。如果我们知道了人类和其他生物基因的全序列,就可以追溯出人类多数基因的起源。

人类基因组的研究将促进生命科学与信息科学相结合,刺激相关学科的发展。生物信息学和计算生物学就是在HGP带动下产生的新兴学科。例如,生物芯片是涉及计算机、微电子、化学等多学科的交叉技术,具有高通量、微型化和自动化等特点,主要应用于基因表达测序、疾病诊断、药物筛癣基因突变及多态性分析等领域。生物芯片的发展一方面依赖于人类基因图谱的破解,另一方面也将促进该计划的实施。

除了科学价值外,人类基因组研究还具有重大的技术经济价值,医药、保舰农业和食品制造等产业将率先因此发生革命性变革。随着基因组序列的解读和疾病基因的发现,科学家可以依据已知的基因序列和功能找出控制某种疾病的基因,并针对相应的靶位进行药物筛选,有望找到治疗心脑血管疾并糖尿并癌症等目前人类主要疾病的基因药物。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克卤和“定位候选克卤的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈并遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基矗对于心血管疾并肿瘤、糖尿并神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。

基因研究会对我们现有的医疗模式产生重大影响,医生可根据各人不同的基因序列特征进行有效指导,对病人的缺陷基因进行纠偏、补救,就可以最大限度地防病于未然。人类的保健模式将从“生了病后再治疗”的消极模式转变为“预防”、“预测”的积极模式。

人类基因组研究将给传统农业和食品制造业带来崭新的变化。运用最新的生物工程技术对牛奶、肉类和其他农产品进行改良,必定会成为农业和食品制造业的主流。

人类基因组计划对于人类来说意义重大,这项计划的成功意味着人类生活的又一个进步。在研究的同时,也要注意对它的合理运用,要有高度的社会责任感,不冲破道德伦理的底线。人类基因组计划在启动伊始,便重视这一计划可能对社会、法律、伦理方面的冲击,特别注重这一方面的研究,并形成主流意见。特别是HUGO(国际人类基因组组织)的几个重要声明,充分体现了现代自然科学的“求真”、“求善”及对社会的高度责任感。

《人类基因组计划及其意义》教案2017-11-08 10:36:54 | #3楼回目录

人类基因组计划及其意义教案

一、教学目标

(1)认知和能力:

1、能独立阅读,认真思考、收集、分析、筛选和提取相关信息。

2、进一步认识说明文的文体特征,了解说明文的一些新的特点。

(2)过程与方法:

以学生自读为主,教师适当点拨。

(3)情感态度与价值观:

学生通过文本研习,进一步了解科学,激发学科学、用科学的兴趣和热情。

二、教学重难点:

如何放手,真正提高学生的自学能力。

三、课时:一课时

四、教学过程:

一、导入

我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来,今天,我们要来了解一下人类要向哪儿去。如果按照进化论的说法,我们人生病了是不该去治疗的。因为这有违人生老病死的自然规律。人是不应该长生不老的,否则人类将不能优化,停止进化。但人这种七情六欲丰富,贪求颇多的生物是无法停止自己的追求与摸索的。

比如人一直以来都没有停止过追求长寿、健康与青春永驻。现在人们对长生与不老的追求,已经不再停留在加强营养与娱乐精神等外围层次,而是深入细胞,去研究控制人类生老病死的基因,以期从根本上参透人生老病死的自然现象,从而获得自己想要的结果。比如人类于l990年lO月,启动了人类基因组计划,有美、德、日、法、中六个国家参与其中。。

二、请阅读全文,弄清什么是人类基因组计划,这一计划将对人类产生什么影响

1、教师提供阅读方法:找出每段的关键词,理清文章结构有助于整体把握课文内容.有助于我们更快地把握相应的关键信息。

讨论关键词:

第1段:“重大工程”“科学计划”

第2段:“具体目标”“基幢

第3段;“意义”

第4段:“第一是规模化”

第5段:“第二是序列化”

第6段:“以序列为基幢“特点”

第7段:“第三是信息化”

第8段:“第四是医学化”

第9段:“第五是产业化”

第l0段: “第六是人文化”

第ll段: “冲击”

第12段:“共同的基因组”“保护”“平等”

第13段:“共同财富与遗产”

第14段:“隐私”

第15段:“自然进化的产物”

第l6段:“知情权”

第17段:“非和平使用的可能性”

第l8段:“基因安全”

2、依照这些关键信息,文章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标,接着是这一计划的意义,最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。

文章结构:

第一部分(第1—2段):交待人类基因组计划的启动及其宗旨与目标。

第二部分(第3—10段):从六个方面介绍人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义。

第三部分(第l l—l8段):对人类基因组计划启动之后可能会对人类社会产生的影响进行分析。可以分成两个层次。

第一层(第ll一16段):说明人类基因组计划给社会带来的冲击,明确基因是人类的其同财富,人类在运传上是平等的,应该善待自己,善待他人。

第二层(第17—18段):阐述基因组研究的非和平使用的可能性,强调基因安全的重要性。

3、(1)请为“人类基因组计划”下一个定义。

人类基因组计划是以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列,从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能,解读人类的全部遗传信息,揭开人体奥秘的基础为科学宗旨和

具体目标的人类科学史上的重大工程。

(2)如果将开头换成以上我们概括的定义,好不好,为什么?

本文是一篇科普报告,除了绕不过去的专业术语外,尽用大众化、通俗形象的语言,收到很好的科普效果。

(3)从文中找出基因组计划对人类的影响的句子。

4、讨论:文章结构有什么特点?

《人类基因组计划及其意义》是一篇学术报告,语言通俗易懂,文章在结构上的特点也是为了适应学术演讲的需要而安排的,条分缕析,眉目清晰,纲举目张。总体上是总分结构,条理清楚,一目了然,特别是对学科以外的读者来说,这样的归纳总结、分纲列目更容易把握文章内容。

5、本文能把深奥的学术报告写得通俗易懂,得益于说明方法的恰当使用,请找出本文的说明方法并品味其妙处。

下定义:

“人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。”

列数据:

“人类基因组计划是由美国政府于1990年10月正式启动,然后德、日、英、法、中等5个国家的科学家先后正式加入,现在已经有l6个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。”

举例子:

“这些细微差异已经足以成为第一代能识别敌我的种族或群体特异性生物灭绝武器。举几个例子:从人种来说,白种人中不少见的对艾滋病(AIDS)病毒的天然免疫功能,在亚洲人(黄种人)中还没有发现或极为少见。”

这些说明方法的使用都使得说明更清楚、通俗。

三、你有在其它地方接触过人类基因组计划的相关信息吗?向同学们介绍一下。(教师补充一些相关的内容)

杨焕明,l952年lO月6曰生于浙江温州。l982年在南京铁道医学院生物系获硕士学位,1988年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矾大学加州分校攻读博士后。l997年任中国医学科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授,博士生导师。

现任中科院遗传所人类基因组中心主任,联合国教科文组织生物伦理委员会委员,国际人类基因组计划中国协调人,中国人类基因组计划秘书长,中国人类基因组多样性委员会秘书长。

杨焕明教授与于军、汪建等创立华人基因中心,为中国争取了人类基因组测序l%的任务,并提前完成。不久前他们又对袁隆平院士的超级杂交稻进行测序,在2002年的美国《科学》杂志上发表论文,被国际生物学界认为是-个里程碑式的成就。2002年《科学美国人》把杨焕明评为年度科研领袖人物。

人类基因组计划是生命科学中的一项世界性重大科学工程,旨在得到人类基因组的全部核酸序列,鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现,破译生命“天书”,解读了人类自身的奥秘。

特别引人关注的是继美、英、德、日、法之后,中国是第6个参与人类基因组计划的国家,虽然中国参与这一计划最晚,而且是唯一的发展中国家,但是中国科学家仅用了半年多的时间,于2000年4月底,就已经按照人类基因组的测序任务,拿到了3号染色体短臂上3000万对碱基的“工作框架图”。

人类基因组计划简介:

由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组的全部DNA序列,从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。1999年9月1日中国正式加入该计划,承担了l%人类基因组(约三干万个碱基)的测序任务。

2000年6月26日,六国相继宣布人类基因组工作框架图完成。

人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术,前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以DNA序列为基础的,以生物信息学为导向的新纪元。

人类基因组计划的进展,对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水平,而不是孤立的、单基因水平,来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育、生物和环境、脑功能等重要生物学问题。

人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”,但是,不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到,包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列,则是基因研究的基矗这时,科学家们面临两种选择:要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因,要

么对人类基因组进行全测序。1986年3月,杜伯克在美围《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点:测序人类基因组》的文章,这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说,正确的选择是对人类基因组进行全测序,这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。

人类基因组计划主要解读的四张图:物理图,转录图,遗传图,序列图。

“人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因,共分析24个染色体DNA分子中的四种碱基对。3O亿个碱基对是一个很长的序列,为了更好地搞清这个长序列,需要有其它辅助工作配合。在“人类基因组计划”中,分为两个阶段:DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。

四、描绘未来人生活,并说出看法的依据。

示例:未来人看病不用做B超等各项检查,只要测出病人的基因图谱,然后在可能发病的基因控制的相关部位检测一下就行了。未来人的寿命可以达到150岁,绝症的发病率几乎为0,器官移植的部件可以利用基因在猪等身上培植,这样排异反应就会减少至最低。

6、作业:

就“自然科学的双刃剑性质”收集些资料并谈谈你的看法。

【教学反思】

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